Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
- Insulinom
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- Schizophrenie im Kindesalter
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
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Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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